Resumen en español

El fibrinógeno (Fg) es una glucoproteína plasmática de aproximadamente 45 nm de longitud y un peso de 340 kDa cuya principal función en la coagulación es transformarse por la acción de la trombina en fibrina insoluble. Las principales alteraciones que modifican la concentración del Fg en plasma sanguíneo son la afibrinogenemia, hipofibrinogenemia e hiperfibrinogenemia, otras alteraciones como las disfibrinogenemias modifican la estructura y función del Fg y la hipodisfibrinogenemia además de modificar la concentración modifica su calidad. Los raros trastornos heriditarios del Fg pueden manifestare como deficiencias cuantitativas, defectos cualitativos o ambos. En particular la disfibrinogenemia y la hipodisfibrinogenemia se caracterizan por una reducción de la actividad funcional del Fg, asociada con concentración normal o reducidad del antígeno (fibrinógeno). Estas alteraciones del Fg son determinadas normalmente por mutaciones heterocigotas que afectan a cualquiera de los tres genes del Fg (genes que codifican para las cadenas Aα, Bβ y γ). El objetivo de la presente monografía fue realizar una revisión bibliográfica detallada y actualizada sobre las alteraciones plasmáticas del Fg, factores que modifican su concentración en plasma sanguíneo y los métodos que permiten su determinación. Se realizó una revisión bibliográfica utilizando diferentes bases de datos tales como, Google académico, Scielo, Elsevier, libros, y artículos libres en internet, durante un periodo comprendido entre los años 1990 y 2022. Se encontró un mayor número de casos asociados a alteraciones congénitas con respecto a las alteraciones adquiridas del Fg considerando la baja afectación que producen factores exógenos que modifican la concentración plásmatica de Fg. Se logró determinar que el método coagulante de Clauss es el más eficiente para la determinación cuantitativa de Fg y las pruebas con fundamento inmunológico son las más adecuadas para el estudio de las disfibrinogenemias. El mayor número de casos de alteraciones 2 del Fg reportados en Latinoamérica es en Venezuela. Este trabajo será de gran interés para futuros estudios sobre las alteraciones de Fg que pueden estar afectando la calidad de muchos pacientes. En Colombia, se encuentran reportados algunos casos asociados a alteraciones plasmáticas del Fg, debido a que presentan manifestaciones clínicas relacionadas a trastornos cuantitativos (afibrinogenemia e hipofibrinogenemia) o cualitativos (disfibrinogenemia e hipodisfibrinogenemia) del Fg, cuyo fenotipo clínico es muy heterogéneo, asociándose a sangrado, trombosis o ausencia de síntomas. En Colombia hasta la fecha ninguno de los casos reportados ha sido confirmados por pruebas genéticas moleculares, las cuales son un punto clave para confirmar el diagnóstico clínico, razón por la cual no están clasificados en la base de datos de las variantes o mutaciones del Fg humano. Estas mutaciones pueden afectar el ensamblaje, la síntesis, procesamiento intracelular, estabilidad o secreción del Fg, por ende, la identificación la y el estudio de las alteraciones de Fg humano, es una fuente de información y ayuda en el tratamiento y cuidado de los pacientes afectados.